Con el apoyo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson, el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) afronta una nueva etapa en la aplicación de las nuevas tecnologías a la investigación y al diagnóstico de las enfermedades con bases genéticas. Tras 5 años y más de 30 publicaciones desde su nacimiento, incluyendo numerosos artículos científico-médicos en las revistas internacionales más prestigiosas (Science, Nature, Cancer Cell, etc.), el IMOMA apuesta por poner al servicio de los pacientes todo el potencial de la secuenciación genómica de nueva generación.
Basándose en la experiencia adquirida con esta nueva metodología para el estudio del cáncer, el IMOMA abordará su aplicación para el diagnóstico genético de la ceguera y para la identificación de nuevos genes implicados en sorderas hereditarias, contando con el apoyo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson. Para ello, el IMOMA colaborará con el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega y con la empresa de bioinformática DREAMgenics también afincada en Asturias, cuyos socios son la Fundación Marcelino Botín, Treelogic, Instituto Asturiano de Odontología, la Universidad de Oviedo y el IMOMA.
En el caso de las sorderas hereditarias, una patología en la que el Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA se ha convertido en centro de referencia durante los últimos años, el proyecto empleará, en una primera fase, una metodología actualmente en desarrollo para analizar todos los genes implicados hasta la fecha en esta enfermedad. En los pacientes en los que este método no permita descubrir la causa de su sordera, la enfermedad estará probablemente ocasionada por mutaciones en genes distintos a los ya conocidos. Para descubrir estos genes, en una segunda fase, el IMOMA, en colaboración con DREAMgenics, estudiará no sólo a estos pacientes, sino también a sus progenitores, mediante el análisis de sus exomas (la parte del genoma que contiene la información necesaria para determinar la secuencia de las proteínas, en la cual residen el 85% de las mutaciones relacionadas con enfermedades hasta la fecha). Esta aproximación permitirá generar nuevo conocimiento aplicable clínicamente y, muy probablemente, podrá esclarecer la causa de la enfermedad en una importante proporción de estos pacientes.
Asimismo, el IMOMA abordará también el diagnóstico genético de las cegueras hereditarias. Para ello, el proyecto contará con la colaboración del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, un referente internacional de primer orden en enfermedades oculares. El proyecto, en este caso, consistirá en el estudio de pacientes con diferentes variantes de retinosis pigmentaria para determinar la causa de su ceguera mediante la secuenciación de todos los genes implicados hasta la fecha en esta patología. Los investigadores no descartan buscar nuevos genes responsables de ceguera en proyectos futuros mediante una aproximación similar a la que aplicarán a las sorderas.
Y continuando con las líneas de investigación abiertas hasta el momento en el IMOMA, el acuerdo con la Fundación María Cristina Masaveu Peterson también permitirá analizar muestras humanas de cáncer de próstata para identificar nuevos genes implicados en esta enfermedad. Para ello se desarrollará un proyecto basado en los resultados obtenidos en ratones por el Dr. Jorge de la Rosa, investigador del IMOMA cuyo proyecto de Tesis Doctoral también contó con la financiación de la citada fundación, de la Obra Social Cajastur y de la Fundación Centro Médico de Asturias.